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Triagem Neonatal E Doen As Raras


Triagem Neonatal E Doen As Raras
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Triagem Neonatal E Doen As Raras


Triagem Neonatal E Doen As Raras
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Author : Antonio Fernando Ribeiro
language : pt-BR
Publisher: Thieme Revinter Publicações LTDA
Release Date : 2019-03-01

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A ideia para a edição deste livro nasceu do desejo de compartilhar o conteúdo do curso précongresso Triagem Neonatal – Necessidade? Realidade? Utopia?, do VII Congresso Brasileiro Multidisciplinar de Fibrose Cística, organizado pela equipe do Centro Especializado de Referência em Fibrose Cística da Unicamp. Talvez pela carência deste tipo de material, cada colega a quem recorremos para escrever os capítulos foi trazendo entusiasmo pela causa e apontando novos caminhos. Todas as sugestões foram incorporadas e aqui está a obra Triagem Neonatal e Doenças Raras, muito maior do que a proposta inicial, com conteúdo rico, conquistado pela generosidade dos vários autores engajados na luta pela triagem neonatal e dispostos a partilhar seu conhecimento e sua experiência. Trata-se de um material muito útil para pediatras, sanitaristas, gestores da saúde pública e da atenção privada e para todas as equipes multiprofissionais envolvidas no processo da triagem neonatal.



Triagem Neonatal E Doen As Raras


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Author : Antonio Fernando Ribeiro
language : pt-BR
Publisher:
Release Date : 2019-03

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A ideia para a edição deste livro nasceu do desejo de compartilhar o conteúdo do curso précongresso Triagem Neonatal – Necessidade? Realidade? Utopia?, do VII Congresso Brasileiro Multidisciplinar de Fibrose Cística, organizado pela equipe do Centro Especializado de Referênciaem Fibrose Cística da Unicamp.Talvez pela carência deste tipo de material, cada colega a quem recorremos para escrever os capítulos foi trazendo entusiasmo pela causa e apontando novos caminhos.Todas as sugestões foram incorporadas e aqui está a obra Triagem Neonatal e Doenças Raras, muito maior do que a proposta inicial, com conteúdo rico, conquistado pela generosidade dos vários autores engajados na luta pela triagem neonatal e dispostos a partilhar seu conhecimento e sua experiência.Trata-se de um material muito útil para pediatras, sanitaristas, gestores da saúde pública e da atenção privada e para todas as equipes multiprofissionais envolvidas no processo da triagem neonatal.



Pessoas Com Defici Ncia E Doen As Raras


Pessoas Com Defici Ncia E Doen As Raras
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Author : Daniela Koeller Rodrigues Vieira
language : pt-BR
Publisher: SciELO - Editora FIOCRUZ
Release Date : 2019-01-01

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O livro apresenta importantes experiências e esforços realizados no Brasil, nas últimas décadas, na inserção e na adaptação de pessoas com deficiência e doenças raras aos sistemas de saúde e de gestão. Organizado pela médica pediatra Daniela Koeller Rodrigues Vieira, pesquisadora do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), a coletânea apresenta artigos de profissionais de diferentes campos científicos e especialidades como Biologia, Genética e Fonoaudiologia. Os textos refletem importantes contribuições acadêmicas e práticas que mostram a importância da recente inclusão em políticas públicas para a saúde de pessoas que apresentam uma ou mais deficiências e de indivíduos com condições raras. Inclusão surgida no contexto de avanços na estruturação e na ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, os autores abordam e dimensionam questões fundamentais como as experiências existentes nos cuidados a pessoas com deficiência e doenças raras na atenção primária, a genética médica e a integralidade na atenção à saúde, as ferramentas e as percepções dos profissionais de atenção primária para as abordagens e para as práticas de cuidado. O livro é o sexto título da coleção Fazer Saúde, que pretende contribuir para a qualificação de profissionais, pesquisadores e gestores do SUS, estimulando o diálogo entre conhecimentos científicos, educação, inovações tecnológicas, saberes e práticas em saúde. Para a professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), Heloísa Viscaíno Pereira, a obra organizada por Daniela Koeller é um exemplo de “como o pensamento acadêmico pode influenciar diretamente a vida das pessoas, construindo uma ponte entre mundos considerados tão distantes: os atendimentos das clínicas da família e os laboratórios de biologia molecular”.



Olhar Raro


Olhar Raro
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Author : Lauda Santos
language : pt-BR
Publisher: Editora Escreva
Release Date : 2023-02-28

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As doenças raras afetam diretamente a vida de cerca de 13 milhões de pessoas, no Brasil, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. E, segundo pesquisa realizada, pelo Instituto Brasileiro de Opinião e Estatística – IBOPE Inteligência, mostra que a cada 10 brasileiros, três desconhecem o que são doenças raras. Entre elas, há as progressivas, as crônicas e as degenerativas. Grande parte delas não tem cura e pode levar à morte. Mas esse cenário sombrio pode ser transformado com base no diagnóstico precoce e no tratamento adequado, pois ambos são capazes de aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes. Para que isso seja possível, é necessário combater um grande problema: a desinformação. As páginas desta publicação, Olhar Raro: IV Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, são resultado da quarta edição do Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, realizado, em 2021, de maneira remota, pela Associação MariaVitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) com o apoio institucional da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS). A elaboração da obra partiu da transcrição dos conteúdos das principais palestras realizadas pelos profissionais de saúde do Brasil, da Argentina, de Portugal, dos Estados Unidos da América e da Inglaterra, pacientes, familiares, parlamentares, estudantes e pesquisadores, no sentido de fomentar discussões acerca das necessidades e dos obstáculos enfrentados por pessoas com condições raras de saúde.



Mulheres Raras


Mulheres Raras
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Author : Amira Awada
language : pt-BR
Publisher: Literare Books
Release Date : 2022-04-11

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Prêmio Mulheres Raras vira livro com histórias inspiradoras das ganhadoras Mais de uma dezena de histórias, mais de uma dezena de relatos que emocionam e que demonstram que, mesmo em momentos ásperos que a vida nos dá, é possível encontrar delicadeza e esperança para seguir em busca de dias melhores. Essas são as ganhadoras do Prêmio Mulheres Raras, promovidos pelo Instituto Vidas Raras, que se destacaram no enfrentamento e na divulgação da causa dos Raras, portadores de doenças raras. A história de cada uma delas está reunida na primeira edição do livro "Mulheres Raras". Nele, o leitor vai conhecer as histórias suas histórias de superação apesar de diagnósticos de doenças raras, sejam elas próprias ou em suas famílias, e de sua força e inspiração para todos ao seu redor. O Prêmio Mulheres Raras acontece em três etapas todos os anos, a primeira, consiste na indicação pelo grupo Aliança Rara, que reúne mais de 80 grupos de apoio ou associações de pessoas com doenças raras dos nomes das candidatas. As candidatas são mulheres atuantes, em qualquer estado da federação, e que fazem diferença no meio em que vivem, na segunda etapa, é realizada a checagem das ações de cada uma das indicadas, por fim, os nomes são listados e ocorre a votação online das categorias. O Prêmio também reconhece mulheres que trabalham nos bastidores e que, com sua força e empenho, contribuem para que os raros tenham uma vida melhor, as homenageadas são escolhidas por um conselho formado por integrantes do Instituto Vidas Raras e consultores externos.



T Picos Em Ci Ncias Da Sa De


T Picos Em Ci Ncias Da Sa De
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Author : Caio Augusto Martins Aires
language : pt-BR
Publisher: Amplla Editora
Release Date : 2024-07-15

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É com grande entusiasmo que apresentamos o quarto volume desta bem-sucedida coletânea de estudos intitulada “Tópicos em ciências da saúde: contribuições, desafios e possibilidades”. Nesta edição, selecionamos artigos, revisões, relatos de caso ou experiência de relevância científica no amplo panorama das Ciências da Saúde. Seguindo o alto padrão dos volumes anteriores, os capítulos foram rigorosamente selecionados e avaliados quanto à robustez teórica, metodologias empregadas e resultados apresentados. Desse modo, oferecemos aos leitores uma visão abrangente e atualizada das contribuições científicas, dos desafios e das promissoras perspectivas que permeiam este campo crucial para o bem-estar humano. Esta obra destina-se a estudantes, profissionais e pesquisadores das áreas da saúde e afins que buscam se aprofundar nas contribuições, desafios e possibilidades das Ciências da Saúde. Reúne capítulos escritos por especialistas, pesquisadores e profissionais da saúde de diversas áreas, proporcionando uma visão multidisciplinar que converge para uma compreensão ampliada e crítica das complexas nuances deste campo dinâmico que é a saúde.



Jornada Integrada Da Faculdade Santa Maria


Jornada Integrada Da Faculdade Santa Maria
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Author : Andréia Braga de Oliveira
language : pt-BR
Publisher: Pimenta Cultural
Release Date : 2021-10-20

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A I Jornada Integrada da Faculdade Santa Maria foi um evento planejado com o objetivo de proporcionar a docentes, discentes e colaboradores da Instituição espaços de reflexão sobre a realidade social moderna e as implicações na vida acadêmica e cotidiana, assim como permitir a partilha de produção científica, estimulando debates que contribuíssem para a articulação entre ensino, pesquisa e extensão. O evento aconteceu em três etapas, ao longo do semestre 2021.1, nos meses de março, abril e junho, onde cada etapa teve uma programação específica, como palestras, minicursos, oficinas, apresentações de trabalhos, apresentações de projetos de extensão e pesquisa e a I Mostra de TCC.



T Picos De Gen Tica M Dica Voltados Para A Aten O Prim Ria Sa De


T Picos De Gen Tica M Dica Voltados Para A Aten O Prim Ria Sa De
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Author : Carlos Henrique Paiva Grangeiro
language : pt-BR
Publisher: Amplla Editora
Release Date : 2024-04-09

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A Genética Médica é uma especialidade reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) desde 1983 e, em 1986, foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). O médico geneticista realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e de famílias com condições genéticas, assim como suporte e consultoria para outras especialidades e demais profissionais da saúde. Além disso, esse profissional tem assumido um papel fundamental no cuidado das pessoas com doenças raras, uma vez que 80% delas têm causa genética. Ressalta-se que a grande maioria dos médicos brasileiros não recebeu formação em Genética Médica, antigamente descrita como Genética Clínica, uma vez que a grande maioria dos cursos de medicina tem na sua grade curricular apenas a disciplina de genética básica/biologia molecular. Além disso, os avanços da medicina genômica têm permitido maior acesso aos exames genéticos, incremento diagnóstico e, por conseguinte, maior responsabilidade dos profissionais na solicitação e interpretação desses exames. Por tudo isso, foram elaborados capítulos, na forma de tópicos, com os principais temas de Genética Médica fundamentais para o médico da atenção primária, já que eles compõem a primeira porta de acesso ao SUS. Esses capítulos foram escritos, na sua maioria, por alunos do curso de medicina, participantes de ligas acadêmicas, que tiveram contato com a prática da Genética Médica.



Iv Jornada Integrada Do Centro Universit Rio Santa Maria


Iv Jornada Integrada Do Centro Universit Rio Santa Maria
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Author : Ubiraídys de Andrade Isidório
language : pt-BR
Publisher: Pimenta Cultural
Release Date : 2023-10-05

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A IV Jornada Integrada do Centro Universitário Santa Maria (UNIFSM), realizada entre os dias 1 e 2 dezembro, foi um evento voltado à comunidade acadêmica da instituição, com o objetivo de proporcionar aos discentes e docentes espaços de reflexão sobre a realidade social e as implicações na formação acadêmica, bem como em outras instâncias da vida cotidiana. Objetivou, também, permitir a partilha de produção científica, incentivando debates que contribuam para a integração entre ensino, pesquisa e extensão.



Um Olhar Bioqu Mico Para Doen As


Um Olhar Bioqu Mico Para Doen As
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Author : Regina Pessoa Pureur
language : pt-BR
Publisher: Editora Appris
Release Date : 2021-11-23

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O livro Um olhar bioquímico para doenças traz uma abordagem da bioquímica diferente daquela que os alunos da graduação da nossa universidade estão habituados. Não se trata aqui de apresentar a bioquímica do organismo saudável, mas de ressaltar o rompimento da homeostase metabólica como fator determinante de uma condição patológica, bem como a importância dos marcadores bioquímicos como indicadores de alterações metabólicas específicas. Os fármacos são apresentados como substâncias capazes de interferir nos processos bioquímicos para restabelecer a dinâmica do fluxo metabólico. A célula viva é um sistema aberto que troca matéria e energia com o meio externo, estabelecendo um fluxo contínuo e dinâmico de metabólitos capaz de responder a sinais do próprio organismo e do meio externo. Numa célula saudável, a dinâmica metabólica está continuamente ajustando-se às necessidades imediatas e de longo prazo em resposta a uma assombrosa quantidade e variedade de sinais regulatórios numa orquestração fantástica de ativadores e inibidores enzimáticos. Uma condição patológica caracteriza-se pela incapacidade da célula de lidar tanto com fatores intrínsecos do próprio metabolismo como com fatores externos a ele. Desequilíbrios metabólicos podem resultar da sobrecarga dos tampões biológicos, resultando em acidose ou alcalose metabólica ou respiratória; do mau funcionamento ou impedimento de uma via metabólica por deficiência enzimática, como é o caso das doenças de origem genética hereditárias ou adquiridas; da incapacidade dos sistemas de proteção da célula em lidar com o excesso de proteínas mal dobradas, resultando em amiloidoses; do desequilíbrio metabólico resultante da alimentação inadequada e do estilo de vida sedentário, como é o caso da síndrome metabólica, diabetes mellitus tipo 2 e dislipidemia, com suas comorbidades; do dano tecidual pelo uso de drogas de abuso, como é o caso da hepatotoxicidade alcoólica; do processo inflamatório proveniente de trauma, infecção bacteriana ou viral que ativa e direciona o metabolismo das células do sistema imunológico para combater a inflamação, ou ainda, pelo envenenamento resultante da ação de toxinas animais. Por seu conteúdo marcante e linguagem acessível, este livro é uma excelente fonte de conhecimento para os que se interessam por bioquímica e buscam conhecer as bases bioquímicas das doenças.